За несколько дней до своей свадьбы в Вайоминге Мали Апплинг во время полета открыла портал для беременных и увидела слово, которое не давало ей покоя: «АНОРМАЛЬНЫЙ».
Эпплинг, 26-летняя логопед из Джорджии, рассказала Newsweek , что была на восьмой неделе беременности и готовилась выйти замуж за своего жениха, пожарного Чейза, когда плановое пренатальное обследование вызвало опасения, что у их будущего сына может быть редкое генетическое заболевание.
Затем последовали месяцы неопределенности, омрачившие свадьбу и медовый месяц пары, поскольку они ждали результатов, чтобы узнать, отражает ли тревожный результат состояние здоровья их ребенка или что-то совершенно другое.
Несколькими неделями ранее Эпплинг прошла неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), анализ крови, который исследует внеклеточную фетальную ДНК, циркулирующую в крови матери.
«Техник сказала нам, что за все годы работы она видела только один случай, когда результат оказался неверным», — сказал Эпплинг.
«Всё было просто, всего несколько флаконов, и на этом всё. Помню, как мы с флеботомистом обсуждали мою предстоящую свадьбу в Тетонах, и я и представить не могла, что из этого что-нибудь получится».
По мере приближения свадьбы пара старалась не зацикливаться на предстоящих результатах и отправилась на церемонию в Вайоминг. Но во время полета в Юту Эпплинг проверила свой портал MyChart и сразу же обнаружила предупреждение.
«Я увидела только большую желтую надпись „НОРМАЛЬНО“ рядом с результатами», — сказала она. «У меня сердце сжалось. Я почувствовала, будто меня ударили под дых».
В отчете содержалось мало подробностей, за исключением упоминания «высокой вероятности трисомии 13 с предполагаемым мозаицизмом, вероятно, внутриутробного происхождения».
Мозаичная трисомия 13, также известная как мозаичный синдром Патау, — это редкое генетическое заболевание, при котором только некоторые клетки несут дополнительную копию хромосомы 13.
Это состояние может быть связано с задержкой развития, пороками сердца, аномалиями головного мозга и нервной системы, черепно-лицевыми аномалиями и другими серьезными осложнениями для здоровья. В тяжелых случаях оно может привести к летальному исходу в младенческом возрасте.
Поиск информации об этом заболевании в интернете только усилил опасения Эпплинг. «Все хотят иметь здорового ребенка, поэтому услышать, что существует даже вероятность того, что это может быть не так, ужасно», — сказала она.
Хотя Эпплинг была в растерянности, ее жених призвал к осторожности. После приземления в Солт-Лейк-Сити она позвонила своему врачу, и результат подтвердился.
Она часами изучала мозаичную трисомию 13 и говорила, что этот диагноз не давал ей покоя на протяжении всей свадьбы и медового месяца.
«Я очень старалась сосредоточиться на том, как прошел наш день, но не могла думать ни о чем другом», — сказала Эпплинг.
Однако Чейз сохранял оптимизм. «Он оптимист», — сказал Эпплинг.
«Он никогда не сомневался, что наш сын родится здоровым — или, по крайней мере, никогда не позволял мне видеть, как он в этом сомневается».
После возвращения домой супругов направили в отделение перинатальной медицины.
На 13-й неделе детальное анатомическое сканирование не выявило ни одной из аномалий, обычно связанных с полной трисомией 13.
Тем не менее, неопределенность сохранялась. Их специалист обозначил предстоящие неопределенности: инвазивные исследования, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, или дополнительные обследования. В редких случаях, пояснил он, хромосомная аномалия может ограничиваться плацентой и не представлять опасности для ребенка.
«Он подозревал, что это может быть плацентарное кровотечение, но сказал, что без дополнительных анализов это невозможно определить», — сказал Эпплинг.
Столкнувшись с трудным выбором, Эпплинг была потрясена. «Это было похоже на первое настоящее испытание родительства, — сказала она. — А вдруг мы примем неправильное решение?»
Супруги решили дождаться 20-недельного анатомического УЗИ. Когда оно наконец состоялось, пара впервые по-настоящему почувствовала облегчение: их малыш развивался без видимых отклонений.
Тем не менее, Эпплинг сохраняла осторожность. Пережив ранее потерю беременности, она избегала подготовки к рождению ребенка.
«Я отказывалась что-либо покупать, строить детскую комнату или даже фотографироваться во время беременности», — сказала она. «Я так боялась его потерять».
Шесть месяцев назад Эпплинг и Чейз без осложнений стали родителями сына Джексона.
Врачи теперь считают, что аномальный результат скрининга, скорее всего, был выявлен только в плаценте. «Он был совершенно не затронут», — сказал Эпплинг.
За состоянием Джексона продолжают наблюдать, но пока он достиг всех этапов развития. Он сидит, ест твердую пищу, и, по словам его матери, «его улыбка озаряет любую комнату».
Эпплинг признает, что ее случай нетипичен, и надеется, что, поделившись своей историей, она повысит осведомленность об эмоциональных последствиях подобных диагнозов.
«Я чувствую себя самой счастливой женщиной на свете, потому что каждое утро захожу к нему в комнату и вижу его улыбку», — сказала она.
«Столько семей не получают такого результата. Я просто чувствую себя невероятно счастливой».
Статьи по теме
-
Сравнение колясок Stokke YoYo и Nuna: честный обзор.
-
Target предлагает скидку 130 долларов на автокресла: как приобрести своё.
Начните свой безлимитный пробный период на Newsweek.