TARRITOWN, Nyu-York — Tug'ma kar bo'lgan Sierra Smit va uning o'g'li Travis uchun yangi gen terapiyasi ularning hayotini o'zgartirdi.
Jarrohlik yo'li bilan qofiyalangan Regeneron's Otarmeni ("uyg'unlik" so'zi bilan qofiyalangan) yaqinda AQSh Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) tomonidan eshitish qobiliyatini yo'qotishga olib keladigan noyob genetik kasallikni davolash uchun tezlashtirilgan tasdiq oldi.
Hozir ikki yarim yoshli Travis 18 oyligida operatsiya qilindi. O'shandan beri eshitish testlari yaxshilanishni ko'rsatdi.
Lekin Nyu-Yorkning Sharqiy Grinbush shahridan bo'lgan Smit operatsiya muvaffaqiyatli bo'lganini bilish uchun eshitish testidan o'tishi shart emas edi. Operatsiyadan bir necha hafta o'tgach, u mashina haydab ketayotganda do'sti bilan suhbatlashayotgan edi, orqa o'rindiqda Travis uxlab yotgan edi. Smit baland ovozda kuldi va Travis birinchi marta eshitilgan ovozga sakrab tushdi.
«"Chaqaloqligida u juda soqov va jiddiy edi", dedi Smit. "Endi u turli xil ohanglardan foydalanib, g'o'ldiradi." U kutubxonadagi o'qish soatlarida boshqa bolalar bilan muloqot qilishni boshladi va endi musiqa ostida raqsga tushadi. "U Bruno Marsni yaxshi ko'radi.".
Smitning aytishicha, u hali nutqni to'liq rivojlantirishdan ancha uzoq, ammo u barcha kerakli tovushlarni chiqarmoqda va haftasiga uch marta nutq terapiyasiga qatnamoqda. "Bilaman, bu yaqinlashib kelmoqda.".
Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, ushbu terapiyadan foyda ko'rgan bolalar aniq va ta'sirchan natijalarga erishdilar.
«"Klinik sinovlarda biz bolalar bir necha hafta ichida eshita olishlarini va hatto bir necha oy ichida pichirlashlarini kuzatdik", dedi Regeneron global eshitish dasturi rahbari Jonatan Uitton. "Bu bolalar operatsiyadan oldin, agar ular yonida turganlarida, hatto maysa o'radigan mashinani ham eshita olmagan bo'lardilar.".
Nima uchun Otarmeni AQShda ozod: "Biz shunchaki bu to'g'ri qaror deb o'yladik.".
Otarmeni "yetim" dori vositasi hisoblanadi, chunki u oz sonli odamlarga ta'sir qiladi, shuning uchun uni ishlab chiqish va ishlab chiqarish odatda ustuvor vazifa emas.
Bu FDAning Milliy ustuvor vaucher dasturi doirasida tasdiqlangan birinchi gen terapiyasi.
Regeneron Qo'shma Shtatlarda Otarmeni'ni bepul taqdim etdi. Dunyoning qolgan qismi uchun narxlar hali aniqlanmagan.
«"Biz buni shunchaki to'g'ri qaror deb o'yladik", dedi Regeneronning genetik tibbiyot va ichki tadqiqotlar va ishlanmalar bo'yicha katta vitse-prezidenti Kristos Kiratsous. "Biz buni ilm-fan kuchining yaxshi namoyishi deb o'yladik.".
Smit boshqa oilalar uchun mavjud bo'lgan imkoniyatni "mo''jiza" deb atadi.
Smitning aytishicha, unga Travis eksperimental davolash usulidan foyda ko'rishi mumkinligi birinchi marta aytilganida, u buning uchun pul to'lash yo'lini topishga juda qiynalayotgan edi.
«"Men har qanday narsani sotishga, million dollarlik qarz olishga tayyor edim, shunchaki farzandim mening "Men seni sevaman" deganimni eshitishi uchun", dedi Smit.
Ikki yoshli Travis Smit va uning onasi Sierra 2026-yil 13-may, chorshanba kuni Nyu-Yorkning Sharqiy Grinbush shahridagi uylarida suratga olingan. Travis OTOF (okklyuziv bo'lmagan disk) sindromi tufayli karlik bilan tug'ilgan, Regeneronning Otarmeni gen terapiyasi bo'yicha klinik sinovdan o'tgan va asta-sekin eshitish qobiliyatini tiklamoqda.
Keyin Travisning jarrohi bu klinik sinov ekanligini, shuning uchun operatsiya bepul ekanligini tushuntirdi. Travisning operatsiyasini Kolumbiya universiteti shifokorlar va jarrohlar kollejining Otolaringologiya-bosh va bo'yin jarrohligi kafedrasi mudiri va Nyu-York-Presviterian kasalxonasi/Kolumbiya universiteti tibbiyot markazining bosh otolaringologi doktor Lorens Lustig amalga oshirdi.
«"Bu oila uchun shunchalik yengillik bo'ldiki," dedi Smit, "bu uning otasini yig'latdi.".
Otarmeni preparatining Regeneron va umuman tibbiy tadqiqotlar uchun qiymati u davolaydigan o'ziga xos genetik kasallikka chalingan bolalarning kichik guruhidan ancha tashqariga chiqadi. Genetik ko'rsatmalarni tuzatishga qaratilgan ushbu davolash usuli Uittonning "Regeneronda yaratayotgan tibbiyotning yangi davri" deb atagan narsaning bir qismidir. Bu birinchi tasdiqlangan dori.
«"Regeneron tashkil etilganidan beri inson kasalliklarining genetik asoslarini tushunishga e'tibor qaratgan", dedi Uitton.
Ushbu bilim bazasi kompaniyaga "yangi dori-darmonlarni ishlab chiqish" imkonini beradi, dedi Uitton.
Smitning aytishicha, u o'g'lining tibbiyot kashshofi bo'lishiga va bosh jarrohligiga ishonishiga yo'l qo'yishdan qo'rqqan. Ammo u kelajakda bolalar uchun davolash usullarini ishlab chiqishda Travisning rolidan faxrlanadi.
«"Har bir operatsiya birinchi marta", dedi u. "U boshqa bolalarga yordam bermoqda va u buni hali bilmaydi.".
Otarmeni "yo'qolgan narsani qanday qo'shishni" biladi.
Regeneron eshitish buzilishlarini davolashga ixtisoslashgan bo'lib, Uittonning so'zlariga ko'ra, bu juda keng tarqalgan. Odamlar ko'pincha yoshi ulg'aygan sari eshitish qobiliyatini yo'qotadilar va eshitish qobiliyatini yo'qotishning ba'zi turlari bolalarda nisbatan keng tarqalgan. Qo'shma Shtatlarda har 500 ta boladan taxminan 1 tasi eshitish qobiliyatini yo'qotgan holda tug'iladi.
Otarmeni davolaydigan genetik kasallikda odamda ichki quloqning sezgir hujayralari va eshitish nervi o'rtasidagi aloqa uchun juda muhim bo'lgan otoferlin deb ataladigan funktsional oqsil yetishmaydi.
OTOF geni bilan bog'liq bo'lgan eshitish qobiliyatini yo'qotishning bu o'ziga xos turi - OTOF genidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadigan holat - kam uchraydi. Qo'shma Shtatlarda yiliga taxminan 50 ta yangi tug'ilgan chaqaloqqa ta'sir qilishi taxmin qilinmoqda.
Travis olti hafta oldin tug'ilgan. U yangi tug'ilgan chaqaloqlarning reanimatsiya bo'limida eshitish testidan o'ta olmadi. Tug'ilishda bir nechta asoratlar tufayli Travisning eshitish qobiliyatini yo'qotishi dastlab eshitish neyropatiyasi deb tasniflangan. Biroq, Smit genetik test o'tkazishda qat'iy turib oldi va shu tariqa u Otarmeni uchun "ideal nomzod" ekanligi aniqlandi.
Ikki yoshli Travis Smit va uning onasi Sierra 2026-yil 13-may, chorshanba kuni Nyu-Yorkning Sharqiy Grinbush shahridagi uylarida suratga olingan. Travis OTOF (okklyuziv bo'lmagan disk) sindromi tufayli karlik bilan tug'ilgan, Regeneronning Otarmeni gen terapiyasi bo'yicha klinik sinovdan o'tgan va asta-sekin eshitish qobiliyatini tiklamoqda.
«"Ko'pgina noyob kasalliklar uchun qancha holat mavjudligini aniqlash qiyin, chunki ko'p odamlar qattiq genetik tekshiruvdan o'tmaydi", dedi Uitton. "Endi ma'lum bir eshitish qobiliyatini yo'qotish uchun tasdiqlangan gen terapiyasi mavjudligi sababli, bu ko'proq bolalarning tekshiruvdan o'tishiga olib kelishi mumkin.".
Kontseptual jihatdan, davolash nisbatan oddiy, deydi Uitton: "Yetishmayotgan narsani qo'ying".
Jarayon ancha murakkabroq.
To'g'ri retseptni to'g'ri hujayralarga qanday yetkazib berish kerak
Otarmeni - bu "in vivo" terapiya, ya'ni preparat tananing hujayralariga kirib boradi.
Gen terapiyasi ichki quloqda jarrohlik yo'li bilan amalga oshiriladi. , koxlear implant qanday va qayerga o'rnatilganiga o'xshash.
Lekin qurilmani ulash o'rniga, yo'qolgan oqsil AOK qilinadi .
«"Biz ularga kerakli oqsilni ishlab chiqarish uchun kod yaratishimiz mumkin", dedi Uitton. "Ammo bu kod ichki quloqda joylashgan ma'lum bir turdagi hujayraga o'tishi kerak.".
Asosan, Regeneron hujayraning oqsil sintez qilish qobiliyatini "yoqish" uchun signal beruvchi kodni dekodladi va keyin bu kodni paketlash va ko'rsatmalar chiqariladigan to'g'ri hujayra turiga yetkazib berish uchun "qobiq" ni yaratdi.
«"Bu chinakam aniq tibbiyot", dedi bolalar audiologi va nevrologi Uitton.
Regeneronning global eshitish dasturi rahbari Jonatan Uitton 2026-yil 22-may kuni Tarrytaundagi Regeneron Genetika Markazida suratga olingan. Regeneron tomonidan jarrohlik yo'li bilan yuborilgan Otarmeni yaqinda AQSh Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) tomonidan tezlashtirilgan tasdiq oldi. U noyob genetik kasallikni davolash va kar bolalarga eshitish qobiliyatini tiklashga yordam berish uchun mo'ljallangan.
Palataga ko'rsatmalarni yetkazish uchun Uitton "sizga qo'riqchi kerak", dedi.
Shunday qilib, kod tashuvchi paketlar umumiy adenovirusga biriktirilgan bo'lib, bu ularning maqsadli hujayraga kirishiga yordam beradi.
«"Ko'pchilik odamlarda virusga qarshi antitelalar allaqachon mavjud", dedi Uitton. "Bu sizni kasal qiladigan virus emas.".
Keyin oqsil qobig'i ichki quloqdagi kerakli joyga kiritiladi.
Membrana to'g'ri hujayra turiga tegib ketganda, Uittonning so'zlariga ko'ra, "u ochiladi va ko'rsatmalar oqsillarga uzatiladi".
Kiratsous boshqa turdagi gen terapiyasi turli xil yetkazib berish usullarini talab qilishini ta'kidladi.
«"Ushbu genetik modifikatsiyalangan dorilarning ko'pchiligi uchun siz hujayraga yetkazib berishni istagan zarur komponentga egasiz va keyin uni hujayraga yetkazib beradigan drayverni tanlaysiz.".
Bu usul boshqa sog'liq muammolariga qarshi kurashishga qanday yordam beradi?
Uitton va Kiratsusning aytishicha, Regeneron boshqa tibbiy muammolarni hal qilish uchun genetik modifikatsiyalangan dorilardan foydalanmoqda.
Kontseptual jihatdan o'xshashliklar bo'lishi mumkin, ammo har bir davolash usuli o'ziga xos tizimlar to'plamiga ega.
«"O'xshashliklar preparatning ta'sir mexanizmida yotadi", dedi Kiratsous.
Regeneron keng tarqalgan kasalliklarni davolash uchun gen terapiyasi ustida ishlamoqda, jumladan:
-
Parkinson kasalligini tadqiq qilish dasturi miyaga yangi dorilarni yetkazib berish usullarini ishlab chiqishga qaratilgan.
-
Yogʻli jigar kasalligini davolash usuli boʻlib, unda genetik koʻrsatmalar vena ichiga yuboriladi va jigar orqali oʻtadi, u yerda ularga koʻrsatmalar paketi beriladi.
Bu davolash usullari o'rtasida asosiy farq bor: Otarmeni yo'qolgan oqsilni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar bersa-da, bu davolash usullari ma'lum oqsillarni ishlab chiqarishni kamaytiradi.
«"Siz tanaga yetkazib beradigan paketlarda ba'zilari oqsillarni hosil qiladi, boshqalari esa ularning faolligini susaytiradi", dedi Uitton.
Texnologiyalar juda farq qiladi, ammo tadqiqotning har bir sohasi keyingi sohaga hissa qo'shadi, dedi Uitton.
Kiratsousning aytishicha, bunday tadqiqotlar yillar davomida tajriba o'tkazishni talab qiladi, bu esa to'g'ridan-to'g'ri muvaffaqiyatga olib kelmasligi mumkin, ammo kelajakdagi g'alabalar uchun zamin yaratadi.
«"Bu ko'plab burilishlar va muvaffaqiyatsizliklarga boy sayohat", dedi Kiratsous ilmiy tadqiqotlarning mohiyatini ta'riflab. "Muvaffaqiyatsizlikka uchraganimizda, nima uchun bunday bo'lganini tushunishga harakat qilamiz.".
Uning so'zlariga ko'ra, Otarmeni kabi muvaffaqiyatlarga "albatta osonroq erishiladi".
Muvaffaqiyatsizliklar muvaffaqiyatlardan ancha ustun bo'lsa-da, Kiratsous bularning barchasi arziydigan sarmoya bo'lganini aytdi. "Kichkina Travisga qarang", dedi u.
«"Ish va insonni muvaffaqiyatli davolash o'rtasida to'g'ridan-to'g'ri bog'liqlikni ko'rish", dedi Kiratsous. "Ba'zan bu, albatta, ajoyib tuyg'u.".
Ushbu maqola dastlab Rockland/Westchester Journal News nashrida chop etilgan: Kar bo'lib tug'ilgan bolalar yangi Otaremi gen terapiyasi tufayli eshita oladilar.