Мать, родившая ребенка с помощью донора спермы, была потрясена, узнав, что у анонимного донора была редкая генетическая мутация, которая передалась сыну женщины.
Алисия Пфеффер, пользовательница aliciapfeffer1, парикмахер из Огайо, рассказала в TikTok, что узнала об этом только после того, как держала сына на руках. После обследования у ее сына диагностировали синдром Горлина.
Синдром Горлина, также известный как синдром Горлина-Гольца, — это «аутосомно-доминантный семейный раковый синдром, характеризующийся множественными базальноклеточными карциномами, одонтогенными кератокистами и рядом скелетных, офтальмологических и неврологических аномалий, которые часто проявляются в детском возрасте», согласно данным Национальной медицинской библиотеки.
Проще говоря, это генетическое заболевание, которое повышает риск развития базальноклеточной карциномы, разновидности рака кожи.
По данным Кливлендской клиники, в Соединенных Штатах этим заболеванием страдают менее 50 000 человек. Однако, поскольку симптомы заболевания могут быть легкими и оставаться незамеченными, реальное число, вероятно, выше. Тем не менее, синдром Горлина остается редким заболеванием.
Заболевание вызывается мутацией одного из трех генов, которые должны предотвращать рост опухолей, и обычно передается по наследству от биологического родителя.
Взвешивание рисков
При донорстве спермы донору обычно проводят генетическое обследование.
«Цель оценки риска — попытаться снизить риск серьезных медицинских проблем у потомства донора», — заявляет Калифорнийский криобанк, хотя медицинский центр подчеркивает, что у каждого человека есть 3-4-процентная вероятность рождения ребенка с врожденным дефектом.
В случае Пфеффера генетическая мутация донора не была обнаружена до момента донорства, что позволило процессу продолжиться.
Мать также уточнила в комментариях, что в случае крайне редких мутаций, таких как синдром Горлина, анализы проводятся не всегда.
В TikTok некоторые комментаторы похвалили донора за то, что он сам рассказал о мутации.
«То, что донор действительно отчитывается перед агентством, — это необычно и более ответственно, чем большинство. Надеюсь, у него все будет хорошо», — написал один из сочувствующих, признавая, что донор также страдает от синдрома Горлина.
Другие комментаторы поделились своими историями о том, как им удалось успешно справиться с этим заболеванием.
«Впервые в моей [странице рекомендаций] появился синдром Горлина», — отметила одна пользовательница, добавив: «Узнала, что у моего мужа и его семьи он есть, после генетического тестирования наших детей. Все они здоровы и выживают».
Случай Пфеффер редкий, как и болезнь, с которой сейчас борется ее сын, но ее история освещает как заболевание, так и опыт, о которых редко говорят. Между тем, семья смогла найти поддержку и сообщество в интернете, чтобы пережить это событие, изменившее их жизнь.
«У моей племянницы синдром Горлина, — начинался один из популярных комментариев, — у нее были все симптомы: рак кожи, рак мозга, миомы яичников и опухоли челюсти».
«Она перенесла больше операций, чем любой другой взрослый человек, которого я знаю — ей скоро исполнится 18, она процветает, у нее есть парень и очень много друзей».
Издание Newsweek обратилось к aliciapfeffer1 за комментариями через TikTok. Нам не удалось подтвердить детали дела.
Статьи по теме
-
Мама рассказала болезненную правду о том, как она слишком привязалась к приемным детям.
-
Страх американцев перед беременностью имеет свою цену — и мы все её платим | Мнение
-
Мама открыла для себя «теорию послеродового отпуска» и поклялась никогда туда не возвращаться.
Начните свой безлимитный пробный период на Newsweek.