Styuart Flett bolaligidanoq nihoyatda muskulli edi, lekin ko'pincha mushaklarida kuchli kramplar va spazmlarni boshdan kechirardi.
Kambriya shtatining Barrou-in-Furness shahridan bo'lgan 60 yoshli sobiq politsiya xodimi butun umrini o'zida nima muammo borligini aniqlashga sarfladi.
Tadqiqotchilarning fikricha, javoblar uning otasining vatani Orkney orollaridagi ildizlarida bo'lishi mumkin.
Ular oilada ularning g'ayrioddiy kuchli jismoniy holatiga olib keladigan noyob genetik xususiyat, shuningdek, neyromiotoniya deb ataladigan noyob genetik kasallikka moyillik bo'lishi mumkin deb taxmin qilishadi.
-
Shotlandiyaning shimoli-sharqidan, Orkney va Shetlanddan ko'proq yangiliklar.
-
BBC Sounds’da Shimoliy-Sharqiy Shotlandiyadan yangiliklarni tinglang.
2024-yilda Viking Genes loyihasi Orkneydagi Flotta orolidan kelgan Flett oilasi a'zolarini irsiy mushak va asab kasalligi deb taxmin qilinganini aniqlash uchun o'rganishni boshladi.
Neyromyotoniya kuchli spazmlarga, harakatdan keyin mushaklarning kechikib bo'shashishiga va mushaklarning kengayishiga olib kelishi mumkin.
Styuartning ota tomonidan bobosi va buvisi Orkney orollaridan edi. Buvisining oilasi Vestray orolidan, bobosining oilasi esa Flotta orolidan edi.
Uning otasi Orkney orollarida tug'ilgan, ammo Angliyaga ko'chib o'tgan. Aynan o'sha yerda u Styuartning onasi bilan uchrashgan.
«"Demak, men 50% Orkneyman", dedi Styuart.
Uning so'zlariga ko'ra, u birinchi marta yetti yoshida g'ayrioddiy alomatlarni sezgan va mushaklari rivojlanib borishi bilan boshqa muammolar ham paydo bo'la boshlagan.
Styuart Flettning nihoyatda rivojlangan jismoniy holati sport zaliga bormasdan ham qo'lga kiritildi. [Styuart Flett]
«"Men buni voyaga yetganimda va mushaklarni kuchaytira boshlaganimda his qildim", dedi u BBC Radio Orkneyga.
«"Otam har doim nihoyatda kuchli edi, nafaqat katta, balki juda kuchli edi. Odamlar: "Siz otangizga o'xshaysiz", deyishardi. Lekin men odamlar otalariga o'xshaydi deb o'ylardim, bu shunchaki genetika edi.".
U shunday tushuntirdi: "Yoshligimda ham xuddi shunday jismoniy holatga ega edim, lekin sport zaliga yoki jismoniy mashqlarga bormaganman.".
«"Meni steroidlardan foydalanishda ayblashdi. Odamlar: "Mashq qilmasdan bunday jismoniy holatga ega bo'lolmaysiz", deyishdi. Odamlar menga buni ko'rsata boshlamaguncha, menda g'ayrioddiy narsa yo'q deb o'ylagandim.".
Styuart hazil bilan qo'shimcha qildi: "Endi men qarib, xiralashib borayotganim sababli, bu endi unchalik ahamiyatli emas.".
Biroq, uning havas qiladigan jismoniy holatiga ba'zi yoqimsiz alomatlar hamroh bo'ldi.
«"Mushakni taranglashtirganimda, bu kramp kabi his qilinmaydi; mushak shunchaki tarangligicha qoladi", dedi u. "Keyin pulsatsiya hissi paydo bo'ladi. Men butun umr shu bilan yashab kelganman.".
«"Eng qiyin alomat - bu butun tanada spazmlarni keltirib chiqaradigan insult, shuning uchun men juda ehtiyot bo'lishim kerak.".
Arnold Shvartsenegger mushaklari tufayli butun dunyoga mashhur bo'ldi [Getty Images]
Uning so'zlariga ko'ra, bir paytlar irsiy kasalliklar bo'yicha mutaxassis bilan maslahatlashgan.
«"U hamkasbiga qo'ng'iroq qilib: "Mening oldimda Arnold Shvartseneggerga o'xshagan juda qiziqarli bir jentlmen o'tiribdi", dedi.".
Styuart Arni bilan taqqoslashni "biroz noqulay" deb atadi.
Lekin oxir-oqibat, genetik neyromiotoniya tashxisini qo'yish "aniqlovchi moment" bo'ldi.
Bu bahona edi, dedi u, uydirma shart emas.
Naychi Uilyam Arnot Flett o'zining kuchi bilan mashhur bo'lgan deyilgan. [Flett oilasi]
Oilaviy an'anaga ko'ra, "Flett fae Flotta" (Flottadan Flett) volınka kuyi Flottada volınka chalgan naychi Uilyam Arnot Flett sharafiga nomlangan.
U o'zining jismoniy kuchi va o'ziga xos yurishi bilan mashhur edi, bu esa ushbu kasallikning alomatlari hisoblanadi. Kuyning ritmi uning yurishini taqlid qiladi, deyiladi.
Styuart otasining Flottdagi ko'plab qarindoshlarining mushaklari bilan bog'liq muammolarga duch kelganini, shuningdek, ALS va Parkinson kasalligining nisbatan yuqori darajada bo'lganini biladi.
Endi uning qizi, noyob kasalliklar bo'yicha ixtisoslashgan tibbiy biokimyogar doktor Xloya Flettga ham neyromiotoniya tashxisi qo'yilgan.
Uning so'zlariga ko'ra, keyingi tadqiqotlar ushbu holatning nima uchun katta mushaklarning rivojlanishiga hissa qo'shishi mumkinligini tushunishga yordam beradi.
Olingan bilimlar kelajakda mushaklarning yo'qolishi yoki boshqa bir qator kasalliklarda zaiflashishining oldini olish uchun gen terapiyalarini ishlab chiqishga yordam berishi mumkin.
«"Shuning uchun genni topish juda muhim", dedi u.
Styuart ushbu tadqiqot Flett oilasining kelajak avlodlari uchun ham aniqlik kiritishiga umid qilmoqda.
Suratda Styuart (o'rtada) va uning qizi Xloya professor Jim Flett Uilson [Flett oilasi] bilan birga.
Viking gen tadqiqotlariga rahbarlik qiluvchi professor Jim Flett Uilsonning aytishicha, Flett oilasiga e'tibor qaratish muhim bo'lishi mumkin.
«"Bu juda kam uchraydigan kasallik, men ishlagan eng noyob kasalliklardan biri, shuning uchun bu butunlay boshqa daraja", dedi u.
«"Styuart Flett oilasidagi bu holatning sababi butun dunyoda noyob bo'lishi mumkin, biz buni hali bilmaymiz.".
Ular Orkney orollaridan ko'ngillilardan foydalanadilar va Styuartning keng oilasi a'zolarini ham yollashadi.
«"Biz bu odamlarning barchasining DNKsidan foydalanib, ularni taqqoslab, ushbu kasallikka sabab bo'lgan genni topishga harakat qilishimiz mumkin", deb tushuntirdi u.
«"Biz bu genetik holat ekanligiga aminmiz va shunga o'xshash alomatlar uning oilasining to'rt yoki besh avlodida kuzatilgan.".
«"Biz hali bu jarayonning faqat birinchi bosqichidamiz.".
Styuartning aytishicha, uning oilasi loyihani "qat'iy qo'llab-quvvatlamoqda" va professor Uilson va uning jamoasining tinimsiz mehnati uchun "juda minnatdor".
Bu hikoya haqida ko'proq o'qing
-
Shetland orollari aholisi genetik skrining kamchiliklarini bartaraf etishga chaqiriqlarni qo'llab-quvvatladilar.
-
Shetland orollarida saraton kasalligini keltirib chiqaradigan gen topildi.
-
Orkney orollarida ko'krak bezi saratoni genini tekshirish boshlandi.