Depuis son enfance, Stuart Flett était incroyablement musclé, mais souffrait souvent de crampes et de spasmes musculaires sévères.
Cet ancien policier de 60 ans, originaire de Barrow-in-Furness, dans le comté de Cumbria, a passé sa vie à essayer de comprendre ce qui ne va pas chez lui.
Les chercheurs pensent que les réponses se trouvent peut-être dans ses racines aux îles Orcades, la terre natale de son père.
Ils soupçonnent que la famille possède une caractéristique génétique unique qui explique leur physique exceptionnellement robuste, ainsi qu'une prédisposition à une maladie génétique rare appelée neuromyotonie.
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En 2024, le projet Viking Genes a commencé à étudier des membres de la famille Flett de l'île Flotta, dans les Orcades, afin d'identifier un trouble musculaire et nerveux héréditaire suspecté.
La neuromyotonie peut provoquer de fortes crampes, un relâchement musculaire retardé après l'effort et une hypertrophie musculaire.
Les deux grands-parents paternels de Stuart étaient originaires des îles Orcades. La famille de sa grand-mère venait de l'île de Westray et celle de son grand-père de l'île de Flotta.
Son père était né dans les îles Orcades, mais avait ensuite déménagé en Angleterre. C'est là qu'il rencontra la mère de Stuart.
«"Je suis donc 50% Orkney", a déclaré Stewart.
Il a déclaré avoir remarqué les premiers symptômes inhabituels vers l'âge de sept ans, et qu'à mesure que ses muscles se développaient, d'autres problèmes ont commencé à apparaître.
Stuart Flett a obtenu un physique incroyablement développé sans aller à la salle de sport. [Stuart Flett]
« Je l'ai en quelque sorte ressenti lorsque j'ai atteint le début de l'âge adulte et que j'ai commencé à me muscler », a-t-il déclaré à BBC Radio Orkney.
« Mon père a toujours été incroyablement fort, pas seulement grand, mais très fort. Les gens me disaient : "Tu ressembles à ton père." Mais je pensais que les gens ressemblaient à leur père, que c'était simplement une question de génétique. „.
Il a expliqué : « J'avais le même physique quand j'étais plus jeune, mais je n'allais pas à la salle de sport et je ne faisais pas d'exercice. ».
« On m'a accusé d'utiliser des stéroïdes. Les gens disaient : "Tu ne peux pas avoir un tel physique sans entraînement." Je ne pensais pas qu'il y avait quoi que ce soit d'inhabituel chez moi jusqu'à ce que les gens commencent à me le faire remarquer. „.
Stewart a ajouté en plaisantant : « Maintenant que je vieillis et que je prends du poids, ce n'est plus aussi pertinent. ».
Cependant, son physique enviable s'accompagnait de quelques symptômes désagréables.
« Quand je contracte un muscle, je ne ressens pas de crampe ; le muscle reste simplement contracté », a-t-il expliqué. « Puis il y a une sensation de pulsation. Je vis avec ça depuis toujours. ».
« Le symptôme le plus difficile à gérer est l'AVC, qui provoque des spasmes dans tout le corps, je dois donc être très prudente. ».
Arnold Schwarzenegger est devenu célèbre dans le monde entier grâce à ses muscles [Getty Images]
Il a déclaré qu'à un moment donné, il avait consulté un spécialiste des maladies héréditaires.
« Il a appelé son collègue et lui a dit : "Il y a un monsieur très intéressant assis en face de moi qui ressemble à Arnold Schwarzenegger." „.
Stewart a qualifié la comparaison avec Arnie de « légèrement exagérée ».
Mais finalement, recevoir le diagnostic de neuromyotonie génétique a été « le moment décisif ».
C'était une excuse, a-t-il dit, et non une maladie fictive.
Le joueur de cornemuse William Arnot Flett était réputé pour sa force. [La famille Flett]
Dans la tradition familiale, l'air de cornemuse « Flett fae Flotta » (Flett de Flotta) tire son nom du joueur de cornemuse William Arnot Flett, qui jouait de la cornemuse à Flotta.
Il était réputé pour sa force physique et sa démarche particulière, symptômes de cette maladie. Le rythme de la mélodie imiterait d'ailleurs sa démarche.
Stewart sait que de nombreux membres de la famille de son père à Flott souffraient de problèmes musculaires, ainsi que d'une incidence relativement élevée de SLA et de maladie de Parkinson.
Aujourd'hui, sa fille, le Dr Chloe Flett, biochimiste médicale spécialisée dans les maladies rares, a également reçu un diagnostic de neuromyotonie.
Elle a indiqué que des recherches supplémentaires pourraient permettre de comprendre pourquoi cette condition pourrait contribuer au développement de muscles volumineux.
Les connaissances acquises pourraient contribuer au développement de futures thérapies géniques pour prévenir l'atrophie ou l'affaiblissement musculaire dans toute une série d'autres maladies.
« C’est pourquoi trouver ce gène est si important », a-t-elle déclaré.
Stewart espère que ces recherches pourront également apporter des éclaircissements aux générations futures de la famille Flett.
La photo montre Stuart (au centre) et sa fille Chloe avec le professeur Jim Flett Wilson [la famille Flett].
Le professeur Jim Flett Wilson, qui dirige les recherches sur les gènes Viking, a déclaré que se concentrer sur la famille Flett pourrait être essentiel.
« C’est une maladie tellement rare, l’une des plus rares avec lesquelles j’ai travaillé, c’est donc un tout autre niveau », a-t-il déclaré.
« Il est fort possible que la cause de cette affection dans la famille de Stuart Flett soit unique au monde, nous ne le savons tout simplement pas encore. ».
Ils font appel à des volontaires des îles Orcades et recrutent également des membres de la famille élargie de Stewart.
« Nous pouvons utiliser l'ADN de toutes ces personnes et les comparer pour essayer de trouver le gène responsable de cette maladie », a-t-il expliqué.
« Nous sommes presque certains qu'il s'agit d'une maladie génétique, et des symptômes similaires ont été observés dans quatre ou cinq générations de sa famille. ».
« Nous n’en sommes encore qu’à la première étape de ce processus. ».
Stewart a déclaré que sa famille soutenait « pleinement » le projet et était « extrêmement reconnaissante du travail inlassable » du professeur Wilson et de son équipe.
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