С детства Стюарт Флетт отличался невероятной мускулатурой, но при этом часто испытывал сильные судороги и спазмы в мышцах.
Бывший полицейский из Барроу-ин-Фернесс в графстве Камбрия, которому сейчас 60 лет, всю жизнь пытался выяснить, что с ним не так.
Исследователи полагают, что ответы могут быть связаны с его корнями на Оркнейских островах — на родине его отца.
Они подозревают, что в семье может быть уникальная генетическая особенность, которая обуславливает их необычайно крепкое телосложение, а также предрасположенность к редкому генетическому заболеванию — нейромиотонии.
-
Больше новостей из северо-восточной Шотландии, Оркнейских и Шетландских островов.
-
Слушайте новости из Северо-Восточной Шотландии на BBC Sounds.
В 2024 году в рамках проекта Viking Genes началось изучение членов семьи Флетт с острова Флотта на Оркнейских островах с целью выявления предполагаемого наследственного заболевания мышц и нервов.
Нейромиотония может вызывать сильные судороги, замедленное расслабление мышц после движения и их увеличение.
Оба дедушки и бабушки Стюарта по отцовской линии родом с Оркнейских островов. Семья его бабушки была с острова Вестрей, а семья его деда — с острова Флотта.
Его отец родился на Оркнейских островах, но переехал в Англию. Именно там он познакомился с матерью Стюарта.
«Таким образом, я на 50% оркнейец», — сказал Стюарт.
Он рассказал, что впервые заметил необычные симптомы примерно в семь лет, а по мере развития мышц у него стали проявляться и другие проблемы.
«Я как бы почувствовал это, когда достиг раннего взрослого возраста, когда у меня начали расти мышцы», — рассказал он BBC Radio Orkney.
«Мой отец всегда был невероятно сильным, не просто крупным, а очень сильным. Люди говорили: „Ты похож на своего отца“. А я думал, что люди похожи на своих отцов, так устроена генетика».
Он объяснил: «В молодости у меня было такое же рельефное телосложение, но я не ходил в спортзал и не занимался спортом».
«Меня обвиняли в употреблении стероидов. Люди говорили: „Ты не можешь иметь такое телосложение без тренировок“. Я не считал себя чем-то необычным, пока мне на это не начали указывать».
Стюарт в шутку добавил: «Сейчас, когда я старею и становлюсь дряблым, это уже не так актуально».
Однако его завидное телосложение сопровождалось некоторыми неприятными симптомами.
«Когда я напрягаю мышцу, это не похоже на судорогу, мышцы просто остаются в напряжении, — сказал он. — Затем возникает ощущение пульсации. Я живу с этим всю свою жизнь».
«Самый сложный симптом, с которым приходится справляться, — это удар, который вызывает спазмы всего тела, поэтому мне нужно быть очень осторожным».
Он рассказал, что в какой-то момент обратился к специалисту по наследственным заболеваниям.
«Он позвонил своему коллеге и сказал: „Передо мной сидит очень интересный джентльмен, внешне похожий на Арнольда Шварценеггера“».
Стюарт назвал сравнение с Арни «несколько преувеличенным».
Но в конечном итоге получение диагноза генетической нейромиотонии стало «решающим моментом».
Это было оправдание, сказал он, а не вымышленное условие.
В семейной традиции мелодия для волынки «Flett fae Flotta» (Флетт из Флотты) получила свое название в честь волынщика Уильяма Арнота Флетта, игравшего на волынке во Флотте.
Он был хорошо известен своей физической силой и характерной походкой, которые являются симптомами этого заболевания. Говорят, что ритм мелодии имитирует его походку.
Стюарт знает, что у многих родственников его отца во Флотте были проблемы с мышцами, а также относительно высокая частота встречаемости БАС и болезни Паркинсона.
А теперь у его дочери, доктора Хлои Флетт, биохимика-медика, специализирующейся на редких заболеваниях, также диагностирована нейромиотония.
Она сказала, что дальнейшие исследования могли бы помочь понять, почему это заболевание может способствовать развитию крупных мышц.
Полученные знания могут помочь в разработке будущих методов генной терапии для предотвращения атрофии или ослабления мышц при ряде других заболеваний.
«Поэтому обнаружение гена так важно», — сказала она.
Стюарт надеется, что это исследование также сможет внести ясность для будущих поколений семьи Флетт.
Профессор Джим Флетт Уилсон, возглавляющий исследования генов викингов, заявил, что сосредоточение внимания на семье Флетт может иметь ключевое значение.
«Это настолько редкое заболевание, одно из самых редких, с которыми мне когда-либо приходилось работать, так что это совершенно другой уровень», — сказал он.
«Вполне возможно, что причина этого заболевания в семье Стюарта Флетта будет уникальной во всем мире, мы просто пока не знаем».
Они используют добровольцев с Оркнейских островов, а также вербуют членов расширенной семьи Стюарта.
«Мы можем использовать ДНК всех этих людей и сравнить их, чтобы попытаться найти ген, вызывающий это заболевание», — пояснил он.
«Мы почти уверены, что это генетическое заболевание, подобные симптомы наблюдались в четырех или пяти поколениях его семьи».
«Мы пока находимся лишь на первом этапе этого процесса».
Стюарт сказал, что его семья «твердо поддерживает» проект и «чрезвычайно благодарна за неустанную работу» профессора Уилсона и его команды.
Подробнее об этой истории
-
Жители Шетландских островов поддержали призыв к устранению недостатков в генетическом скрининге.
-
Ген, вызывающий рак, был обнаружен на Шетландских островах.
-
На Оркнейских островах началось тестирование на наличие гена рака груди.