Катастрофическая потеря хромосом в человеческих эмбрионах? Звучит ужасно. Однако ученые Колумбийского университета только что решили самую большую проблему редактирования генов, используя редактирование оснований для изменения ДНК эмбриона без масштабного повреждения хромосом, которое преследовало более ранние попытки с использованием CRISPR. Под руководством генетика Дитера Эгли команда успешно модифицировала гены, связанные с сердечными заболеваниями и заболеваниями крови, достигнув точности, которая была недостижима в предыдущих попытках, и вновь разжигая опасения по поводу «детей, созданных по заказу».
Технический триумф
Редактирование оснований изменяет отдельные буквы ДНК, не разрезая обе нити, как это делает традиционный CRISPR.
Представьте это как использование автокоррекции вместо копирования и вставки в документе. Предыдущие методы редактирования эмбрионов с помощью стандартной технологии CRISPR часто приводили к масштабным делециям — целые хромосомы исчезали, когда ученые пытались исправить один-единственный ген. Исследование Эгли 2020 года выявило эту ужасающую закономерность: попытки исправить мутации, вызывающие слепоту, часто разрушали огромные фрагменты ДНК.
Редактирование оснований позволяет избежать этой катастрофы, химически преобразуя одно основание ДНК в другое без полного разрыва двойной спирали.
В чём подвох? Не каждая клетка эмбриона подвергается редактированию, что приводит к созданию генетических мозаик .
Реальность регулирования
Эксперты предостерегают от поспешного внедрения в клиническую практику, несмотря на многообещающие результаты.
«Мы можем предоставить данные для обсуждения, но на этом, по сути, все останавливается, и другие берут инициативу в свои руки», — сказал Эгли журналистам, подчеркнув, что его работа требует широкого общественного обсуждения. Генетик Федор Урнов предупреждает, что исследование рискует превратиться в «руководство для тех, кто стремится улучшить генетические данные младенцев» — тех, кто ищет улучшения, а не профилактики заболеваний. Биоэтик Ана Илтис предупреждает, что вредные последствия могут проявиться только после рождения, поэтому отсутствие немедленных хромосомных повреждений является лишь первым шагом в доказательстве безопасности.
Зачем редактировать, если можно выбрать?
Современные методы скрининга при ЭКО уже помогают парам избежать генетических заболеваний.
В клиниках ЭКО эмбрионы регулярно проверяются на наличие тысяч генетических заболеваний с помощью преимплантационного тестирования — технологии, безопасно используемой для рождения миллионов детей с 1978 года . Урнов утверждает, что такой подход к отбору превосходит неопределенные риски редактирования. Тем не менее, редактирование теоретически может помочь парам, когда здоровых эмбрионов нет, хотя Эгли признает, что существуют практические ограничения для одновременных изменений генов: максимум «три или четыре, может быть, даже пять» генов.
Если вы планируете ЭКО, не ждите появления возможностей генного редактирования в ближайшее время — до клинических испытаний этого прорыва еще годы, если регулирующие органы и общество решат, что преимущества перевешивают создание мира, где генетическое улучшение станет очередной роскошью.
От самых крутых автомобилей до незаменимых гаджетов — ежедневная рассылка GadgetReview держит вас в курсе событий. Подпишитесь — это весело, быстро и бесплатно.