Күнделікті өмірде, соның ішінде жазу, жүру және тіпті баласын қолға алу кезінде терісі жарылып, көпіршіктерге айналған ана ұлының да осындай ауруды мұра еткенін білгенде «қайғырды».
34 жастағы Дженнифер Тейлор алғаш рет нәресте кезінде дистрофиялық буллезді эпидермолиз (DEB) белгілерін байқады, сол кезде бас бармағында көпіршіктер пайда болып, ол көкшілденіп, тырнағы түсіп қалды.
Бұл сирек кездесетін генетикалық ауру Ұлыбританияда кем дегенде 5000 адамға әсер етеді және ол «көбелек терісі» деп те аталады, себебі ол терінің көбелектің қанаттары сияқты нәзік болуына әкеледі.
Мерсисайд штатындағы Прескот қаласынан келген Дженнифер бала кезінде жүруден аяғында көпіршіктер пайда болғанын, сондықтан мектепке тәпішке киюге мәжбүр болғанын айтты.
Дженнифер мен оның күйеуі Мэттью Уильямның бұл аурумен ауыратынын 10 күндік кезінде түсінген [PA Media].
2021 жылы, қазір төрт жастағы ұлы Уильям дүниеге келгеннен кейін көп ұзамай, Дженнифер балалық шағының суретін түсіруден бір күн бұрын шомылу кезінде аяғының терісі сыпырылып түскенде, оның қынап қалдықтары-эндотелийлік қынап жазық синдромы (DEB) тұқым қуалайтынын анықтады.
Дженнифер Уильямды нәресте кезінде құшақтағанның өзінде, оның терісі қышып, көпіршіктер пайда болатын, және ол шайнау кезінде аузында ауырсынатын көпіршіктер сияқты көптеген ұқсас белгілерді бастан кешірді.
34 жастағы Мэтьюге үйленген Дженнифер: «Біз таңғыштарды күніне бірнеше рет үнемі ауыстыруға мәжбүрміз», - деді.
«Кейде мен Уильямның жаялықтарын күніне 10 рет ауыстырамын».
«Тіпті тамақ пісіріп жатқанда да күйіп қалуым немесе бу шығуы мүмкін, бұл терімдегі көпіршіктерді тудырып, апталап ауырсынуды тудырады - үй шаруасымен де солай, бір нәрсеге соғылып қалсам, қатты ауырады».
Ол бала кезінде терісі, әсіресе қолдарының, шынтақтарының және тізелерінің үнемі көпіршіп, жарылып кететінін айтты.
Ол былай деп түсіндірді: «Мектепке жаяу барған сайын аяғымда көпіршіктер пайда болатын, сондықтан мектепке көбінесе тәпішке немесе кроссовка киіп баратынмын».
«Қолымның терім ауырып, қансырап, көпіршіктерге айналып кетті — мен басқа біреуге жазуым керек болды».
«Мені көп қорлады, бірақ менің достарымның шағын тобы болды».
Дженнифердің әкесі де осы аурумен ауырған, оған тоғыз жасында Грейт Ормонд көшесі ауруханасында DEB (кеңейтілген эпидермолиз буллезасы) диагнозы қойылып, оған қосымша таңғыштар салынды.
13 жасында оның өңешінде көпіршіктер пайда болып, тыртық тінінің «торына» әкелгеннен кейін, оның өңеші де кеңейген.
Дженнифердің сирек кездесетін ауруына байланысты қолдарында көпіршіктер пайда болады, терісі мен тырнақтары қабыршақтанады [PA Media].
«Мен өзімді өте жалғыз сезіндім, мұндай жағдайды бастан кешіріп жатқан жалғыз жасөспірім қыз сияқты едім».
«Мен жасөспірім кезімнің көптеген жылдарында өте қиын кезеңді бастан кешірдім».
16 жасында ол қазіргі күйеуі Мэтьюмен кездесе бастады, оның айтуынша, Мэтью бұл ауру туралы бірден біліп, содан бері оның «тас тірегі» болып келеді.
2021 жылы, 30 жасында, өңешін кеңейту үшін жасалған тағы бір операциядан кейін Дженнифер жүкті болды.
Оның қатты қышуы болды, бұл жүктілік кезінде жиі кездесетін жағдай, бірақ Дженнифердің жағдайында тырнау айтарлықтай көпіршіктердің пайда болуына әкелді.
Дженнифер өзі үшін де, нәресте үшін де «жарақат алуды азайту» үшін кесар тілігі жасатқанын айтты.
2021 жылдың 2 қарашасында ұлы Уильямды дүниеге әкелгеннен кейін, Дженнифер оның денесінде кішкентай дақтар байқады, бірақ бұл «қалыпты жаңа туған нәрестенің терісі» деп ойлады.
Алайда, босанғаннан кейін небәрі 10 күн өткен соң, ол Уильямның да диффузды буллезді эпилепсия статусы бар екенін түсінді.
Уильямның терісі алғаш рет 10 күндік кезінде жүзу кезінде сынған [PA Media].
Дженнифер: «Біз оны шомылдыруды шештік, себебі бұл оның нәресте фотосессиясының алдындағы күн еді және тіркеу келесі күні болатын еді», - деді.
«Мен оны отырғышы бар пластикалық балалар ваннасына салғаным есімде, сонда ол айқайлай бастады».
«Ол мені қатты тепті, тіземнен тобығыма дейінгі барлық терім сыпырылып түсті – ол жай ғана сыпырылып түсті, мен не болғанын бірден түсіндім».
Сол жылдың қараша айының ортасында Уильямға ресми түрде DEB (кеңейтілген эпидермолиз буллезасы) диагнозы қойылды.
«Оның менің кесірімнен жұқтырғанын түсіну қорқынышты болды. Мен қатты күйзелдім», - деді Дженнифер.
Уильям өмірінің алғашқы бірнеше айында Дженнифер өзінің де, оның да белгілерін басқаруға бейімделуге мәжбүр болды.
Ол алты апта бойы емізе алды, емізуді жеңілдету үшін қосымша төсемдер мен кремдерді қолданды.
Дженнифер сонымен қатар Уильямның жаялығын ауыстырған кезде «өте абай болу» керектігін және оны кез келген нәрсеге соғып алмау керектігін айтты, себебі бұл теріні одан әрі қабынуы мүмкін.
Дженнифер денсаулыққа қатысты басқа да күрделі мәселелерге тап болды [PA Media]
Уильямның емінен және денсаулығын сақтаудан басқа, Дженниферге 2024 жылдың қаңтарында аяғы мен өкшесінде қатерсіз, бірақ агрессивті алып жасушалы ісік диагнозы қойылды және қазіргі уақытта ісіктің өсуін баяулату үшін химиотерапиялық препараттар қабылдап жүр.
Уильям 2024 жылдың қыркүйегінде балабақшаға бара бастаған кезде, буллезді эпидермолизбен ауыратын адамдарға арналған ұлттық қайырымдылық және қолдау ұйымы DEBRA мектепке барып, қызметкерлерге Уильямның жағдайы туралы хабарлап, оның оған қалай әсер ететінін түсіндіріп, қажетті сақтық шараларын белгіледі.
Дженнифер Уильям өзінің жағдайын «түсініп», басқаларға оңай жарақат алуы мүмкін екенін түсіндіргенімен, ол әлі де «күні бойы» жүгіретін «типтік төрт жасар бала» екенін айтты.
Дженнифер оның бастауыш мектепке баруына «қорыққанын» айтты, себебі ол оның өзі сияқты қорлауға тап болуын қаламады.
Дегенмен, ол ерте білім беру, әсіресе DEBRA қолдауымен, мұны азайтуға көмектеседі деп үміттенеді.
Уильям қазір DEBRA мен Whizz Kidz қаржыландырған Өрмекші-адам тақырыбындағы мүгедектер арбасын пайдаланып, далада жүргенде жүріп-тұруға көмектеседі.
Дженнифер бұл жағдайға көбірек назар аударғысы келетінін айтты.
Буллезді эпидермолиз (ЭБ) бар көптеген отбасыларға жалпы тәжірибе дәрігерлерінің ЭБ науқастарын қалай емдеу керектігін білмеуіне байланысты жиі дұрыс емес таңғыштар немесе сапасыз таңғыштар салынады.
«Бұл қиын, себебі сырттай қарағанда бізде бірдеңе дұрыс емес сияқты көріне бермейді – адамдар күнделікті өмірдің қандай екенін түсінбейді – ауырсыну, киім киюдің өзгеруі – бұл шынымен де қиын».
Ең үздік бағдарламаларды тыңдаңыз BBC Radio Merseyside on Sounds және BBC Merseyside сайтында жазылыңыз Facebook , X и Instagram . Сондай-ақ, әңгіме идеяларын WhatsApp арқылы 0808 100 2230 нөміріне жібере аласыз.
Басқа ұқсас әңгімелер
-
Сирек кездесетін аурумен ауыратын баланың анасы сүйек кемігін трансплантациялауды сұрайды.
-
Ешқашан жүрмейтіні айтылған қыз қадам жарысына қатысу міндетін өз мойнына алады.
-
Ұлыбританияда аяқты ұзарту бойынша алғашқы операция жасалған бала болды.
Байланысты сілтемелер
-
ДЕБРА — Көбелек терісі қайырымдылық қоры«