«Когда я держала сына на руках, у меня на коже появились волдыри, и она начала отслаиваться».

Мать, у которой кожа рвется и покрывается волдырями от повседневных действий, включая письмо, ходьбу и даже держание на руках собственного ребенка, была «опустошена», когда узнала, что ее сын унаследовал то же заболевание.

У 34-летней Дженнифер Тейлор первые признаки дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ) проявились еще в младенчестве, когда у нее на большом пальце руки появились волдыри, он посинел, а ноготь отвалился.

Это редкое генетическое заболевание поражает по меньшей мере 5000 человек в Великобритании и также известно как «кожа бабочки», поскольку из-за него кожа становится такой же хрупкой, как крылья бабочки.

Дженнифер из Прескота, графство Мерсисайд, рассказала, что в детстве у нее на ногах появлялись мозоли от ходьбы, из-за чего ей приходилось ходить в школу в домашних тапочках.

Дженнифер и ее муж, Мэтью, поняли, что у Уильяма это заболевание, когда ему было всего 10 дней от роду [PA Media].

В 2021 году, вскоре после рождения сына Уильяма, которому сейчас четыре года, Дженнифер обнаружила, что он унаследовал синдром дебрид-эндотелиального лишайника (DEB), когда во время принятия ванны у него отслоилась кожа на ноге за день до того, как он должен был сделать детские фотографии.

Даже когда Дженнифер держала Уильяма на руках в младенчестве, у нее начинался зуд и появлялись волдыри на коже, а у него самого наблюдались многие из тех же симптомов, включая болезненные волдыри во рту, вызванные жеванием.

Дженнифер, замужем за 34-летним Мэтью, сказала: «Нам приходится постоянно менять повязки несколько раз в день».

«Иногда я меняю подгузники Уильяму по 10 раз в день».

«Даже во время готовки я могу обжечься или на меня может попасть пар, от чего на коже появятся волдыри, и я буду испытывать боль неделями – то же самое и с работой по дому, мне очень больно, если я слегка ударюсь».

По ее словам, в детстве ее кожа, особенно на руках, локтях и коленях, постоянно покрывалась волдырями и рвалась.

Она объяснила: «У меня появлялись мозоли на ногах просто от ходьбы в школу, поэтому я часто ходила в школу в тапочках или кроссовках».

«Кожа на моих руках болела, кровоточила и покрывалась волдырями от письма — приходилось писать кому-то другому».

«Меня часто травили, но у меня была небольшая группа друзей».

У Дженнифер, чей отец также страдал этим заболеванием, в возрасте девяти лет в больнице Грейт-Ормонд-стрит был официально диагностирован ДЭБ (дилатационный буллезный эпидермолиз), и ей были предоставлены дополнительные повязки.

В 13 лет ей даже провели расширение пищевода после того, как это заболевание вызвало образование волдырей в пищеводе, что привело к формированию «сетки» из рубцовой ткани.

У Дженнифер часто появляются волдыри на руках, а кожа и ногти отслаиваются из-за редкого заболевания [PA Media].

«Я чувствовала себя очень одинокой, словно я была единственной девушкой-подростком, переживающей это».

«Многие годы подросткового возраста я переживал очень тяжелый период».

В 16 лет она начала встречаться со своим нынешним мужем Мэтью — по ее словам, он сразу же изучил это заболевание и с тех пор стал для нее «опорой».

В 2021 году, в возрасте 30 лет, после очередной операции по расширению пищевода, Дженнифер забеременела.

У нее был сильный зуд, что часто случается во время беременности, но у Дженнифер расчесывание приводило к образованию значительных волдырей.

Дженнифер сказала, что ей сделали кесарево сечение, чтобы «минимизировать травму» как для себя, так и для ребенка.

После рождения сына Уильяма 2 ноября 2021 года Дженнифер заметила у него на теле небольшие отметины, но предположила, что это «нормальная кожа новорожденного».

Однако всего через 10 дней после родов она поняла, что у Уильяма также был диффузный буллезный эпилептический статус.

Кожа Уильяма впервые повредилась во время купания, когда ему было всего 10 дней от роду [PA Media].

Дженнифер сказала: «Мы решили искупать его, потому что это был день перед его фотосессией в младенческом возрасте, а регистрацию мы собирались провести на следующий день».

«Помню, как посадила его в ванню, в пластиковую детскую ванночку с сиденьем, и он начал кричать».

«Он резко ударил ногой, и вся кожа от колена до лодыжки содралась — она просто отслоилась, и я сразу понял, что произошло».

В середине ноября того же года Уильяму был поставлен официальный диагноз ДЭБ (дилатационный буллезный эпидермолиз).

«Было ужасно осознавать, что он заразился из-за меня. Я была опустошена», — сказала Дженнифер.

В течение первых нескольких месяцев жизни Уильяма Дженнифер приходилось приспосабливаться к тому, чтобы справляться как со своими симптомами, так и с его.

Она смогла кормить грудью в течение шести недель, используя дополнительные накладки и кремы для облегчения кормления.

Дженнифер также сказала, что ей приходится быть «очень осторожной» при смене подгузника Уильяму и избегать ударов обо что-либо, так как это может еще больше воспалить кожу.

Дженнифер также сталкивалась с другими сложными проблемами со здоровьем [PA Media]

Помимо лечения у Уильяма и поддержания своего здоровья, в январе 2024 года у Дженнифер была диагностирована доброкачественная, но агрессивная гигантоклеточная опухоль в стопе и пятке, и в настоящее время она принимает химиотерапевтические препараты для замедления роста опухоли.

Когда Уильям начал посещать детский сад в сентябре 2024 года, DEBRA – национальная благотворительная организация и организация поддержки пациентов, страдающих буллезным эпидермолизом – посетила школу и проинформировала персонал о состоянии Уильяма, объяснив, как это влияет на него, и обозначив необходимые меры предосторожности.

Дженнифер сказала, что, хотя Уильям «понимает» свое состояние и объясняет другим, что он легко может получить травму, он все же «типичный четырехлетний ребенок», бегающий «весь день».

Дженнифер сказала, что она «ужасно боится» того, что он пойдет в начальную школу, потому что не хочет, чтобы он столкнулся с теми же издевательствами, что и она.

Однако она надеется, что раннее образование, особенно при поддержке DEBRA, поможет свести это к минимуму.

Теперь Уильям пользуется инвалидной коляской с колесиками в стиле Человека-паука, которая была профинансирована организациями DEBRA и Whizz Kidz, чтобы передвигаться во время прогулок.

Дженнифер сказала, что хотела бы, чтобы об этом заболевании было больше известно.

Многие семьи, в которых есть больные буллезным эпидермолизом (БЭ), часто получают неправильные повязки или перевязочные материалы низкого качества из-за недостаточных знаний врачей общей практики о том, как лечить пациентов с БЭ.

«Это сложно, потому что внешне мы не всегда выглядим так, будто с нами что-то не так – люди не понимают, каково это изо дня в день – боль, смена повязок – это действительно тяжело».

Слушайте лучшие программы BBC Radio Merseyside на Sounds и следите за BBC Merseyside в Facebook , X и Instagram . Вы также можете отправлять идеи для сюжетов через WhatsApp по номеру 0808 100 2230.

Больше похожих историй

• Мать ребенка с редким заболеванием просит о трансплантации костного мозга.

• Девочка, которой говорили, что она никогда не сможет ходить, принимает вызов, участвуя в соревновании по количеству шагов.

• Мальчик стал первым в Великобритании, которому провели новаторскую операцию по удлинению ног.

Ссылки по теме

• ДЕБРА — Благотворительная организация «Кожа бабочки»