Los investigadores están empezando a comprender que incluso trastornos mentales completamente diferentes pueden tener raíces genéticas sorprendentemente similares.
El pasado mes de febrero, los científicos anunciaron su descubrimiento: ocho trastornos mentales diferentes tienen una base genética común.
Luego, otro grupo de investigadores publicó en diciembre revista Naturaleza continuación de su investigación, la más grande de su tipo hasta la fecha.
En esta ocasión, analizaron el ADN de más de un millón de personas diagnosticadas con al menos uno de los 14 trastornos mentales, así como el de 5 millones de personas que no habían sido diagnosticadas.
Sorprendentemente, solo encontraron cinco factores genéticos principales que explicaban la mayor parte del riesgo de desarrollar trastornos mentales en las 14 enfermedades estudiadas.
«"Desde una perspectiva genética, descubrimos que son más similares entre sí que únicos", dijo uno de los investigadores, Andrew Grotzinger, profesor asistente de psicología y neurociencia en la Universidad de Colorado en Boulder.
«"Al identificar las características comunes de estos trastornos, esperamos poder desarrollar estrategias para abordarlos que no requieran cuatro pastillas diferentes ni cuatro sesiones de terapia distintas.".
Investigaciones recientes han identificado cinco grupos genéticos distintos que subyacen a la mayoría de los factores de riesgo genéticos psiquiátricos.
Los trastornos con características compulsivas, como la anorexia nerviosa, el síndrome de Tourette y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), comparten un grupo genético común.
La depresión, la ansiedad y el trastorno de estrés postraumático (TEPT) comparten otra causa común. Los trastornos por consumo de sustancias constituyen una tercera.
El cuarto grupo incluye trastornos del neurodesarrollo como el autismo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), lo que puede explicar por qué muchas de estas afecciones presentan síntomas similares o ocurren simultáneamente.
Y quizás el hallazgo más sorprendente del estudio fue que la esquizofrenia y el trastorno bipolar comparten tanta composición genética que el 70 por ciento de la señal genética asociada con la esquizofrenia también está asociada con el trastorno bipolar, un descubrimiento que plantea serias dudas sobre si los dos trastornos deberían considerarse distintos en absoluto.
«"Actualmente, diagnosticamos los trastornos mentales basándonos en lo que vemos en la consulta del médico, y a muchas personas se les diagnostican varios trastornos simultáneamente. Esto complica el tratamiento y desanima a los pacientes", dijo Grotzinger.
«"Este trabajo aporta la evidencia más convincente hasta la fecha de que existen fenómenos a los que ahora damos nombres diferentes, pero que en realidad están impulsados por los mismos procesos biológicos.".
Este trabajo se basa en un estudio de 2019 que identificó 109 genes asociados, en diversas combinaciones, con ocho trastornos mentales diferentes, entre ellos el autismo, el TDAH, la esquizofrenia, el trastorno bipolar, el trastorno depresivo mayor, el síndrome de Tourette, el trastorno obsesivo-compulsivo y la anorexia.
En un artículo publicado en febrero, un equipo de investigadores tomó cerca de 18.000 variantes de genes comunes y únicos involucrados en el desarrollo de estas ocho enfermedades y las colocó en células progenitoras, que posteriormente se convierten en nuestras neuronas, para ver cómo podrían afectar la expresión genética en estas células durante el desarrollo humano.
Esto permitió al equipo identificar 683 variantes genéticas que afectan la regulación génica y estudiarlas con mayor profundidad en neuronas de ratones en desarrollo.
Las variantes genéticas que subyacen a múltiples rasgos aparentemente no relacionados o, en este caso, afecciones, se denominan pleiotrópicas. Las variantes pleiotrópicas participaron en un número mucho mayor de interacciones proteína-proteína que las variantes genéticas exclusivas de afecciones psicológicas específicas y actuaron en una gama más amplia de tipos de células cerebrales.
Las variantes pleiotrópicas también participan en mecanismos reguladores que influyen en diversas etapas del desarrollo cerebral. La capacidad de estos genes para influir en cascadas y redes de procesos, como la regulación génica, podría explicar por qué las mismas variantes pueden contribuir al desarrollo de diversas enfermedades.
Ver también: Una emoción difícil puede tener un profundo impacto en tu salud mental.
«Tradicionalmente, la pleiotropía se ha considerado un problema porque complica la clasificación de los trastornos mentales», afirmó Hyejun Won, genetista de la Universidad de Carolina del Norte, quien dirigió el estudio publicado en febrero. Revista Cell .
«"Sin embargo, si logramos comprender la base genética de la pleiotropía, esto podría permitirnos desarrollar tratamientos dirigidos a estos factores genéticos comunes, lo que a su vez podría ayudar a tratar múltiples trastornos mentales con una sola terapia.".
En conjunto, estos estudios apuntan a un futuro en el que el diagnóstico y el tratamiento psiquiátricos podrían ser muy diferentes.
Dado que la Organización Mundial de la Salud estima que una de cada siete personas (casi mil millones en total) padece algún tipo de trastorno mental, esto podría tener enormes implicaciones.
Los resultados del estudio se publicaron en Revista Cell en febrero de 2025 y en revista Naturaleza en diciembre de 2025.
Este artículo fue revisado por Carly Cassella y editado por Peter Dockrill. Si bien nos enorgullecemos de nuestro proceso, somos humanos. Si encuentra algún error, por favor, háganoslo saber.
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