Les chercheurs commencent à comprendre que même des troubles mentaux complètement différents peuvent avoir des racines génétiques étonnamment similaires.
En février dernier, des scientifiques ont annoncé leur découverte : huit troubles mentaux différents ont une base génétique commune.
Puis un autre groupe de chercheurs a publié en décembre Le magazine Nature la poursuite de ses recherches – les plus importantes du genre à ce jour.
Cette fois-ci, ils ont analysé l'ADN de plus d'un million de personnes ayant reçu un diagnostic d'au moins un des 14 troubles mentaux, ainsi que celui de 5 millions de personnes n'ayant reçu aucun diagnostic.
Étonnamment, ils n'ont trouvé que cinq facteurs génétiques majeurs qui expliquaient la majeure partie du risque de développer des troubles mentaux pour l'ensemble des 14 maladies.
« D’un point de vue génétique, nous avons constaté qu’ils se ressemblent plus qu’ils ne sont uniques », a déclaré l’un des chercheurs, Andrew Grotzinger, professeur adjoint de psychologie et de neurosciences à l’Université du Colorado à Boulder.
« En identifiant les caractéristiques communes de ces troubles, nous pourrons, espérons-le, élaborer des stratégies pour les traiter qui ne nécessitent pas quatre pilules différentes ni quatre séances de psychothérapie distinctes. ».
Des recherches récentes ont identifié cinq groupes génétiques distincts qui sous-tendent la plupart des facteurs de risque génétiques psychiatriques.
Les troubles présentant des caractéristiques compulsives, notamment l'anorexie mentale, le syndrome de Tourette et le trouble obsessionnel-compulsif (TOC), partagent un groupe génétique commun.
La dépression, l'anxiété et le trouble de stress post-traumatique (TSPT) partagent une autre cause commune. Les troubles liés à l'usage de substances en constituent une troisième.
Le quatrième groupe comprend les troubles neurodéveloppementaux tels que l'autisme et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), ce qui peut expliquer pourquoi tant de ces affections présentent des symptômes similaires ou surviennent simultanément.
Et la découverte la plus frappante de l'étude est peut-être que la schizophrénie et le trouble bipolaire partagent tellement de matériel génétique que 70 % du signal génétique associé à la schizophrénie est également associé au trouble bipolaire – une découverte qui soulève de sérieuses questions quant à savoir si ces deux troubles devraient être considérés comme distincts.
« Actuellement, nous diagnostiquons les troubles mentaux en fonction de ce que nous observons au cabinet du médecin, et de nombreuses personnes reçoivent un diagnostic de plusieurs troubles simultanément. Cela complique le traitement et décourage les patients », a déclaré Grotzinger.
« Ces travaux apportent à ce jour la preuve la plus convaincante de l’existence de phénomènes auxquels nous donnons aujourd’hui des noms différents, mais qui sont en réalité régis par les mêmes processus biologiques. ».
Ce travail s'appuie sur une étude de 2019 qui a identifié 109 gènes associés, selon diverses combinaisons, à huit troubles mentaux différents, dont l'autisme, le TDAH, la schizophrénie, le trouble bipolaire, le trouble dépressif majeur, le syndrome de Tourette, le trouble obsessionnel-compulsif et l'anorexie.
Dans un article publié en février, une équipe de chercheurs a prélevé près de 18 000 variantes de gènes communs et uniques impliqués dans le développement de ces huit maladies et les a placées dans des cellules progénitrices, qui deviendront plus tard nos neurones, afin de voir comment elles pourraient affecter l’expression des gènes dans ces cellules au cours du développement humain.
Cela a permis à l'équipe d'identifier 683 variants génétiques qui affectent la régulation des gènes et de les étudier plus en détail dans les neurones de souris en développement.
Les variants génétiques à l'origine de plusieurs traits ou, dans ce cas précis, de plusieurs affections apparemment sans lien, sont dits pléiotropes. Ces variants pléiotropes étaient impliqués dans un nombre bien plus important d'interactions protéine-protéine que les variants génétiques spécifiques à certaines affections psychologiques et étaient actifs dans une plus grande variété de types de cellules cérébrales.
Les variants pléiotropes sont également impliqués dans des mécanismes de régulation qui influencent différentes étapes du développement cérébral. La capacité de ces gènes à moduler les cascades et les réseaux de processus, comme la régulation génique, pourrait expliquer pourquoi les mêmes variants peuvent contribuer au développement de diverses maladies.
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« La pléiotropie a traditionnellement été considérée comme un problème car elle complique la classification des troubles mentaux », a déclaré Hyejun Won, généticien à l'Université de Caroline du Nord, qui a dirigé l'étude publiée en février. Magazine Cell .
« Toutefois, si nous parvenons à comprendre les bases génétiques de la pléiotropie, cela pourrait nous permettre de développer des traitements ciblant ces facteurs génétiques communs, ce qui pourrait à son tour contribuer à traiter plusieurs troubles mentaux avec une seule thérapie. ».
Prises ensemble, ces études laissent entrevoir un avenir où le diagnostic et le traitement psychiatriques pourraient être très différents.
Étant donné que l'Organisation mondiale de la santé estime qu'une personne sur sept (près d'un milliard au total) souffre d'une forme ou d'une autre de trouble mental, cela pourrait avoir des conséquences énormes.
Les résultats de l'étude ont été publiés dans Magazine Cell en février 2025 et en Le magazine Nature en décembre 2025.
Cet article a été vérifié par Carly Cassella et corrigé par Peter Dockrill. Malgré notre rigueur, l'erreur est humaine. Si vous repérez une erreur, merci de nous le signaler.
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