Os pesquisadores estão começando a entender que até mesmo transtornos mentais completamente diferentes podem ter raízes genéticas surpreendentemente semelhantes.
Em fevereiro passado, cientistas anunciaram sua descoberta: oito transtornos mentais diferentes têm uma base genética comum.
Em seguida, outro grupo de pesquisadores publicou em dezembro. Revista Nature continuação de sua pesquisa – a maior do gênero até o momento.
Desta vez, eles analisaram o DNA de mais de 1 milhão de pessoas diagnosticadas com pelo menos um dos 14 transtornos mentais, bem como de 5 milhões de pessoas que não haviam sido diagnosticadas.
Surpreendentemente, eles descobriram apenas cinco fatores genéticos principais que explicavam a maior parte do risco de desenvolver transtornos mentais em todas as 14 doenças.
«"Do ponto de vista genético, descobrimos que eles são mais semelhantes entre si do que diferentes", disse um dos pesquisadores, Andrew Grotzinger, professor assistente de psicologia e neurociência da Universidade do Colorado em Boulder.
«"Ao identificar as características comuns desses transtornos, esperamos poder desenvolver estratégias para tratá-los que não exijam quatro comprimidos diferentes ou quatro sessões de psicoterapia distintas.".
Pesquisas recentes identificaram cinco grupos genéticos distintos que estão na base da maioria dos fatores de risco genéticos psiquiátricos.
Transtornos com características compulsivas, incluindo anorexia nervosa, síndrome de Tourette e transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), compartilham um grupo genético comum.
Depressão, ansiedade e transtorno de estresse pós-traumático (TEPT) compartilham outra causa comum. Os transtornos por uso de substâncias constituem uma terceira.
O quarto grupo inclui distúrbios do neurodesenvolvimento, como o autismo e o transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH), o que pode explicar por que tantas dessas condições apresentam sintomas semelhantes ou ocorrem simultaneamente.
E talvez a descoberta mais surpreendente do estudo tenha sido que a esquizofrenia e o transtorno bipolar compartilham tanta composição genética que 70% do sinal genético associado à esquizofrenia também está associado ao transtorno bipolar — uma descoberta que levanta sérias questões sobre se os dois transtornos devem ser considerados distintos.
«"Atualmente, diagnosticamos transtornos mentais com base no que observamos no consultório médico, e muitas pessoas recebem diagnósticos de múltiplos transtornos simultaneamente. Isso complica o tratamento e desmotiva os pacientes", disse Grotzinger.
«"Este trabalho fornece a evidência mais convincente até o momento de que existem fenômenos aos quais agora damos nomes diferentes, mas que, na verdade, são impulsionados pelos mesmos processos biológicos.".
Este trabalho baseia-se em um estudo de 2019 que identificou 109 genes associados em diferentes combinações a oito transtornos mentais distintos, incluindo autismo, TDAH, esquizofrenia, transtorno bipolar, transtorno depressivo maior, síndrome de Tourette, transtorno obsessivo-compulsivo e anorexia.
Em um artigo publicado em fevereiro, uma equipe de pesquisadores pegou quase 18.000 variantes de genes comuns e únicos envolvidos no desenvolvimento dessas oito doenças e as inseriu em células progenitoras, que mais tarde se tornam nossos neurônios, para ver como elas poderiam afetar a expressão gênica nessas células durante o desenvolvimento humano.
Isso permitiu à equipe identificar 683 variantes genéticas que afetam a regulação dos genes e estudá-las mais a fundo em neurônios de camundongos em desenvolvimento.
Variantes genéticas que estão na base de múltiplas características aparentemente não relacionadas ou, neste caso, condições, são chamadas de pleiotrópicas. As variantes pleiotrópicas estavam envolvidas em um número muito maior de interações proteína-proteína do que as variantes genéticas exclusivas de condições psicológicas específicas e estavam ativas em uma gama mais ampla de tipos de células cerebrais.
Variantes pleiotrópicas também estão envolvidas em mecanismos regulatórios que influenciam vários estágios do desenvolvimento cerebral. A capacidade desses genes de influenciar cascatas e redes de processos, como a regulação gênica, pode explicar por que as mesmas variantes podem contribuir para o desenvolvimento de diversas doenças.
Veja também: Uma emoção difícil pode ter um impacto profundo na sua saúde mental.
«A pleiotropia tem sido tradicionalmente vista como um problema porque complica a classificação dos transtornos mentais», disse o geneticista Hyejun Won, da Universidade da Carolina do Norte, que liderou o estudo publicado em fevereiro. Revista Cell .
«"No entanto, se pudermos compreender a base genética da pleiotropia, isso poderá nos permitir desenvolver tratamentos que visem esses fatores genéticos comuns, o que, por sua vez, poderá ajudar a tratar múltiplos transtornos mentais com uma única terapia.".
Em conjunto, esses estudos apontam para um futuro em que o diagnóstico e o tratamento psiquiátrico poderão ser muito diferentes.
Considerando que a Organização Mundial da Saúde estima que uma em cada sete pessoas (quase um bilhão no total) sofre de algum tipo de transtorno mental, isso pode ter implicações enormes.
Os resultados do estudo foram publicados em Revista Cell em fevereiro de 2025 e em Revista Nature Em dezembro de 2025.
Este artigo foi verificado por Carly Cassella e editado por Peter Dockrill. Embora nos orgulhemos do nosso processo, somos humanos. Se encontrar algum erro, por favor, avise-nos.
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